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阿尔茨海默症

β-淀粉样前体蛋白（APP）常见突变及致病性

作者：admin 上传时间：2024-01-11 浏览次数：次 返回上级



β - 淀粉样前体蛋白（APP）是一类Ⅰ型跨膜糖蛋白，其基因定位于第 21 号染色体，由 19 个外显子横跨290kb的基因组区域而组成（Yoshikai et al，1990）。在人类染色体上，由于选择性剪切的不同，可以产生不同的APP亚型，其长度从365～770个氨基酸不等，其中APP695亚型在人神经组织中高表达。由于APP基因较长，其突变被作为家族性AD遗传的最早研究基因。目前已有50个APP的基因突变被证明与AD相关......


常见APP突变及致病性









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